Воскресенье, 04.12.2016, 23:23
Вы вошли как Гость | Группа "Гости"Приветствую Вас, Гость
Главная » Файлы » Предметы естественного цикла » Биология

Генетика человека
[ Скачать с сервера (127.9Kb) ] 05.02.2013, 23:15
Тема урока: "Генетика человека"
Задачи:
1. Рассмотреть особенности изучения генетики человека, сформировать знания об основных методах изучения наследственности человека.
2. Развивать умение использовать генетические термины и закономерности для решения практических задач.
3. Углубление и расширение знаний учащихся по медицинской генетике, осознание важности полученных знаний для здоровья будущих поколений.
Методы:
• объяснительно-иллюстративный (беседа, рассказ, демонстрация конспектов и схем родословных);
• исследовательский (решение задач, анализ схем родословных, составление схем родословных);
• групповая работа.
Оборудование:
• сборник "Задачи по генетике”;
• информационные листы для учащихся "Генетика человека”;
• схемы родословных;
• таблица "Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.
Тип урока:
Урок применения знаний и умений.
Ход урока
I. Актуализация знаний
Вступительное слово учителя: "Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом: большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость , малое число потомков в каждой семье. Сегодня на уроке присутствуют представители четырех независимых генетических лабораторий, которые помогут нам выяснить основные методы изучения наследственности человека ”.
К доске приглашаются по 1 учащемуся от группы для решения задач.
Задача 1.
Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 75%, больных - 25%.
Задача 2. Серповидно-клеточная анемия(изменение нормального гемоглобина - А на S-гемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа) наследуется как не полностью доминантный аутосомный ген.Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти, обычно до полового созревания,гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Интересно,что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди,имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.
Какова вероятность рождения детей,неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

Ответ: Вероятность рождения детей,неустойчивых к малярии - 25%.
Задача 3. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровый мужчина вступает в брак с женщиной, брат которой болен гемофилией.Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 75%.
Задача 4. Гипоплазия эмали (тонкая,зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета)наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того,что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 25%.
II. Методы изучения генетики человека
Представители генетических лабораторий объясняют сущность методов генетики с помощью информационного листа "Генетика человека”,таблицы "Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.
1. Близнецовый метод
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцовыми) и дизиготными (разнояйцовыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более)части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.Степень конкордантности для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высока и стремится к 100%. Это означает, что на формирование признаков групп крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияние, а решающее воздействие имеет генотип. Близнецовым методом подтверждена наследственная обусловленность гемофилии,сахарного диабета, шизофрении. Обнаружена выраженная предрасположенность к ряду заболеваний: туберкулезу, ревматизму и др., что означает большую вероятность возникновения этих заболеваний у людей с определенным генотипом при благоприятных для этого условиях
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного,так и разного пола. Они несходны (дискордантны) по многим признакам.
Наблюдения за близнецами дают материал для выявления роли наследственности и среды в развитии признаков.
2. Генеалогический метод
Сущность метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Метод позволяет определить тип наследования признака и на основе полученных сведений прогнозировать вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого она стала носительницей гена гемофилии и передала его многим потомкам. Все потомки мужского пола,которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали гемофилией. Ген гемофилии рецессивен и наследуется сцеплено с Х-хромосомой.
По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия,полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия(короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
По аутосомно-рецессивному типу наследуются:альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).
Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия,дальтонизм, отсутствие потовых желез.
У-сцепленные признаки: гипертрихоз(оволосение края ушной раковины), синдактилия(сращение пальцев рук).
Использование генеалогического метода показало, что при родственных браках, по сравнению с неродственными, значительно возрастает вероятность появления уродств,мертворождений, ранней смертности в потомстве,так как рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние.
3. Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46хромосом- 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.
Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций,бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены,шея короткая, со складками, "монголоидный”разрез глаз.
Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме(47,21,21,21) болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкая переносица, узкие глазные щели с косым разрезом,наличие складки верхнего века, психическая отсталость.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
4. Биохимический метод
Метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют нарушения в обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов. Например, тяжелое заболевание фенилкетонурия развивается в случае гомозиготности по рецессивному гену, активность которого блокирует превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и лишенная фенилаланина диета позволяют приостановить развитие заболевания. У гетерозигот по гену фенилкетонурии в крови обнаруживается повышенное содержание фенилаланина, хотя фенотип существенно не изменяется, человек здоров. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации. Таким образом, используя биохимический метод, можно с большой точностью предсказать риск появления потомства с данным заболеванием.
• Проверка задач, решенных на доске.
III. Анализ родословных
Учащиеся получают задание.
1. Изучите принципы генеалогического анализа
В генетике человека аналогом гибридологического метода является генеалогический анализ. Он заключается в составлении и изучении графического изображения родословных, каждая из которых отражает родственные связи между здоровыми и больными людьми нескольких поколений. Особи мужского пола обозначаются квадратиками, а особи женского пола- кружочками. Люди, имеющие в фенотипе изучаемый признак (например, болезнь), изображаются чёрными фигурами, а те, кто имеет альтернативный ему признак, - белыми. Одни горизонтальные линии связывают друг с другом графические изображения супругов, а другие - графические изображения их детей. Вертикальные линии связывают друг с другом графические изображения родителей и их детей.
2. Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку. Член этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой.
Родослровная 1

Родословная 2

3. Ответьте на следующие вопросы
1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?
3. Какой пол пробанда?
• 1-мужской
• 2-женский
4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
• 1 - да
• 2 - нет
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?
6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?
• 1 - рецессивный
• 2 - доминантный
7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака
• 1 - аутосома
• 2 - X-хромосома
• 3 -Y-хромосома
8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в)матери пробанда, г) отца пробанда?
1-AA 5-X AXA 9-XX
2-Aa 6-XaXa 10-XYa
3-aa 7-XAY 11-XY
4-XAXa 8-XaY
4. Обсудите ответ в группах
Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г)2;
Родословная 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-а) 8 б) 7,8 в) 4 г)7;
5. Составьте графическое изображение родословной
Роза и Алла - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика,страдающих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын,страдающий ночной слепотой.
Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и всех детей.

РИС
Ответ: Генотип отца - Аа; мать - Аа; Роза - Аа;Алла - АА; сестра Розы и Аллы, не страдающая ночной слепотой, имеет генотип – аа; другая сестра и брат - АА или Аа; все дети Аллы – Аа; дети Розы, не страдающие ночной слепотой – аа, сын - Аа.

Графическое изображение родословной Розы и Аллы.
IV. Подведение итогов урока
Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение,предупредить рождение больных детей. На следующем уроке мы будем говорить о социальных проблемах генетики человека. А сейчас подведем итоги урока. Сдайте, пожалуйста, оценочный лист.
Ф.И. Оценка
Индивидуальная работа
Работа в группе
Итог
V. Домашнее задание
П. 35, творческие работы по генетике человека(рефераты, сообщения, газеты, бюллетени,видеофрагменты).
Приложение
1. Схема "Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.
2. Информационный лист для учащихся "Генетика человека”.
Литература
1. Биология: Учебное пособие для студентов мед. училищ./ В.Н. Ярыгин- М. Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.
2. Готовимся к ЕГЭ. Общая биология./В.Н. Фросин, В.И. Сивоглазов. -М.: Дрофа. 2004.
3. Задачник по общей и медицинской генетике./Н. В. Хелевин, -М.: Высшая школа,1976.
4. Общая биология. Учебник для 10-11 классов средней школы/ Д.К. Беляев, Г.М. Дымшиц, - М.: Просвещение, 2005.
5. Общая биология. Учебник для 10-11 классов с углубленным изучением биологии в школе./ В.К. Шумный, Г. М. Дымшиц, А. О. Рувинский, - М.: Просвещение, 2001.
Категория: Биология | Добавил: SoldatovAA
Просмотров: 1094 | Загрузок: 203 | Комментарии: 1 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 1
1  
Уважаемая Наталья Георгиевна!

К сожалению, ваша работа не прошла техническую экспертизу и НЕ ДОПУЩЕНА к участию в основной части Третьего открытого профессионального конкурса педагогов «Активные методы обучения в образовательном процессе».
Представленный вами материал не соответствует требованиям, предъявляемым к конкурсным работам, в частности:

оформление представленных вами документов НЕ СООТВЕТСТВУЕТ требованиям конкурса и рекомендованным шаблонам.

Приглашаем вас принять участие в других мероприятиях "Моего университета", о которых вы можете узнать из рассылок "Моего университета".

Успехов!

Гаврилина Мария Владиславовна, технический эксперт

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]